top of page

 Metahemoglobinemia congénita

 

Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta y distribuye el oxígeno al cuerpo. 

Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo a los tejidos corporales.

 

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria.

• La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa.

• La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

 

 

 

• Causas

 

Esta afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o es causada por la exposición a ciertos fármacos, químicos o alimentos (adquirida).
 
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

 

  • Anestésicos locales
  • Benceno
  • Ciertos antibióticos 
  •  Nitritos
 
• Síntomas
 
  • Coloración azulada de la piel
  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el crecimiento
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dolor de cabeza
  • Fatiga
  • Dificultad respiratoria
  • Falta de energía
 
• Tratamiento
 

Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar la metahemoglobinemia grave.

 

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

 

Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.

 

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.

bottom of page